Peter Fromen Dir. Gral. Population Sequencing Initiatives

Conocer tu mapa genético para vivir más y mejor

Por Zuberoa Marcos | 29-06-2016

Entre 20.000 y 25.000 (las estimaciones más recientes apuntan a 20.500). Ese es el número mágico. Esos miles de genes son los que contienen toda la información del genoma humano. Quienes consiguieron descifrarlo en el año 2003 después de década y media de investigación y una millonaria inversión no pudieron evitar mostrar su sorpresa. Porque, aparentemente, son pocos. Una mosca tiene alrededor de 13.700 genes y el arroz supera los 50.000. Que un organismo tan avanzado como el nuestro necesite tan sólo mil genes más que un gusano resulta sorprendente. Sin embargo, el descubrimiento del genoma humano es uno de los grandes avances científicos de los últimos años. Francis Collins, el director del proyecto de investigación aseguró frente a Bill Clinton y Tony Blair, presidentes de Estados Unidos y Gran Bretaña entonces, que esta era “una aportación fundamental al conocimiento de la especie humana, que permitirá avances revolucionarios” y añadió “Tenemos la primera edición del libro de la vida, que estará en bases de datos públicas abiertas a todo el mundo, para ser usadas durante décadas y siglos”. Las investigaciones confirmaron que genéticamente todos somos iguales (compartimos el 99,99% de los genes con el resto de seres humanos) y la UNESCO se apresuró a declarar la secuencia de ADN contenida en nuestros cromosomas como patrimonio de la humanidad para evitar el lucro de quienes pretendían patentar el genoma (somos iguales, pero como escribió Orwell hay quien considera que algunos son “más iguales que otros”).

Los avances revolucionarios que vaticinó Collins ya están llegando. La secuenciación genética personalizada ya es posible con un coste asequible. Hoy en día cualquiera de nosotros puede acceder a su secuencia de ADN y, lo que es más importante, beneficiarse de ello para mejorar su salud. Compañías como Illumina, líder en el sector de la genómica, tienen la capacidad de secuenciar a una escala sin precedentes. Este conocimiento promete provocar un cambio radical en nuestra salud, puesto que existen miles de enfermedades genéticas ante las cuales estamos prácticamente indefensos. Sin embargo, el conocimiento profundo de nuestro genoma nos permitirá muy pronto detectar prematuramente el cáncer o entender el proceso de las enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer.

Peter Fromen, de Illumina, espera que en el futuro la mayoría de la población pueda secuenciar su genoma en menos de 24 horas y, además, compartir estos datos. La combinación del conocimiento genético, la inteligencia artificial y el big data serán la clave para la salud del futuro. Gracias a ello, asegura Fromen, viviremos más y mejor.

Texto: José L. Álvarez Cedena

Temas: Ciencia, Genética, Salud, Tecnología
Transcripción de la conversación
PETER FROMEN
00:17
Al comprender tus genes estás comprendiendo otra manera de interactuar con el mundo natural que te rodea. Influyen en todo, desde cómo nos reproducimos con nuestra pareja, cómo cultivamos los alimentos que comemos, hasta el tratamiento de enfermedades. Podemos saber qué riesgos tenemos de contraer una enfermedad y cómo podemos reducir estos riesgos cambiando nuestros hábitos.
Desde el punto de vista comercial, los consumidores seguramente podrán interactuar con la genética a través de una aplicación para su dispositivo móvil, o mediante un dispositivo ponible.
PETER FROMEN
00:58
Creemos que el área donde la genética beneficiará más a las personas será el de la salud.
Una de las cosas que estamos investigando es la posibilidad de detectar el cáncer en sus primeros estadios. Estamos intentando mejorar lo que llamamos biopsia líquida. Es decir, la capacidad de interrogar al ADN que hay en la sangre y buscar en él signos tempranos de cáncer.
PETER FROMEN
01:24
Como todos sabemos, detectar el cáncer a tiempo aumenta significativamente el índice de supervivencia y de curación.
Una de las cosas en las que se centra Illumina, en colaboración, por ejemplo, con Genomics Inglaterra, es en acelerar el proceso para encontrar respuestas en un genoma humano completo y que sea más rápido. Actualmente se puede tardar hasta veinticuatro horas en secuenciar el genoma completo de un individuo. Si vamos a secuenciar el ADN de todo el mundo, no podemos tardar veinticuatro horas para interpretar un genoma y diagnosticar a una persona si padece una enfermedad que ponga en riesgo su vida. Así pues, combinando la genómica con el big data y el aprendizaje automático, y comparando personas que sufren enfermedades similares, se puede empezar a acumular toda esa información y desplegar elementos de aprendizaje automático para dilucidar las respuestas y que realice la secuenciación por nosotros.
PETER FROMEN
02:30
A mí, personalmente, lo que más me emociona es el poder controlar enfermedades que se suelen desarrollar a una edad más avanzada, sobre todo la demencia o el Alzhéimer. Esa es el área de la que menos sabemos en genética. Muchos sufrimos enfermedades neurológicas que aparecen con la edad.
Si comprendemos los genes del cerebro, con el tiempo seremos capaces de controlar estas enfermedades degenerativas.

Peter Fromen

Dir. Gral. Population Sequencing Initiatives

Dir. Gral. Population Sequencing Initiatives, Illumina